妥瑞症不是亨丁頓舞蹈症(HuntingtonDisease)
1.亨丁頓舞蹈症簡介
亨丁頓舞蹈症出現於各色人種,是家族遺傳疾病,由突變或錯誤排列的第四對染色體內DNA基質CAG重複排序所致,重複數目太多時造成腦細胞的神經原持續退化,導致智能退化、不自主的動作、僵硬及死亡。
早期的症狀每個人都不盡相同,一般的觀察如果發病越早,則退化越嚴重。家庭成員會先發現病人的心情會改變,會冷漠,憂鬱或生氣。這些症狀會因退化的持續而加重,而有些人會有暴躁的行為。亨丁頓舞蹈症會影響人的判斷力,記憶及其他智能的功能。
有些人會有不自主的動作在手指、腿、臉或軀幹。這些舞蹈的動作會在憂鬱時加重,亨丁頓舞蹈症也會有中度笨拙的動作及平衡問題,跌倒或協調動作不平衡,而舞蹈症會產生嚴重走路的問題,像是增加跌倒的可能。一般而言,病情可達10到30年,最常導致死亡的原因為感染(肺炎),跌倒或其他併發症。
每人發病的時間都不同。成年或典型的亨丁頓舞蹈症會在三、四十歲發病,而罕見的青年期亨丁頓舞蹈症會在20歲前,而目前已知CAG重覆數最高為100者在2歲死亡。
有些人在55歲以後發病,而這類病人常會與其他疾病混淆,這些人會有憂鬱的情況,但仍然可能有敏銳的智能功能,像是記憶及理解力。1993年科學家發現基因檢查的方法來診斷亨丁頓舞蹈症。使用血液來分析DNA重覆數的變異,重覆數28以下沒有亨丁頓舞蹈症,而40以上有亨丁頓舞蹈症,在其間則為不確定的範圍。亨丁頓舞蹈症患者眼睛無法協調或固定移動目標,眼睛不正常的移動也會因人而異。醫生也會要求作電腦斷層,掃描可提供腦部結構的微小變化,有亨丁頓舞蹈症時會顯示腦部的萎縮,特別是在尾狀核,並且有腦內的腦室空洞變大發生。其他的檢查像是MRI(核磁共振)及PET,都是診斷亨丁頓舞蹈症的重要工具。
藥物可幫助減輕情緒或動作的問題。但重要的是,藥物可以使症狀控制,但無法改變退化的發生,沒有任何治療可以停止或恢復亨丁頓舞蹈症。精神藥物如Haloperidol可以緩和舞蹈動作或減少幻覺及突爆情緒,但如果亨丁頓舞蹈症有語言失調時,此藥物就不被使用,因為會使情況惡化如僵硬及緊繃。這類的治療藥物會有嚴重的副作用包含鎮定,所以要使用最低限量。